Наследственная или генетическая тромбофилия

Современной медицине известна масса патологий, затрагивающих кровеносную и сосудистую систему, одной из них является тромбофилия. В этой статье речь пойдет о том, что собой представляет данное заболевание, а также о тонкостях его диагностирования.

Статьи для пациентов

Планирование беременности — с чего начать?

Планировать беременность — это значит принимать комплексные меры профилактического характера. Основная их цель — это предотвращение рисков рождения ребенка с врожденными патологиями и заболеваниями.

Важно начать заранее подготовку организма женщины чтобы и беременность и роды протекали без осложнений.

Какие первые шаги нужно делать к заветной беременности — рассмотрим в нашей статье.

Обследование пары при планировании беременности

Беременность и роды вызывают повышенные нагрузки на все системы организма женщины: нервную, иммунную, эндокринную и другие. Поэтому к наступлению беременности необходима тщательная подготовка, которую стоит начать за несколько месяцев до зачатия.

Дефицит ФСГ

Работа женского организма определяется правильным соотношением множества гормонов. Важным параметром является фолликулостимулирующий гормон, который обеспечивает нормальную работу половой системы. Он вырабатывается железой – гипофизом и отвечает за нормальное функционирование репродуктивных органов, в том числе и за овуляцию.

Короткий протокол ЭКО: особенности метода, когда применяют Сегодня лечение бесплодия предполагает строго индивидуальный подход — каждой пациентке назначается «свой» протокол ЭКО. Норма тестостерона у женщин

Тестостерон — андроген (стероидный мужской половой гормон), который в небольших количествах вырабатывается в организме женщины. Он принимает участие в регуляции обмена веществ, влияет на репродуктивную функцию.

Лечение стрессового недержания мочи у женщин (TVT — слинг) В настоящее время наиболее эффективным и безопасным методом лечения стрессового недержания мочи у женщин является операция TVT или TVT-O (слинговые операции). Невынашивание беременности: причины, диагностика, лечение, профилактика

Невынашивание беременности — это самопроизвольное прерывание беременности, которое происходит обычно на ранних сроках. Согласно статистическим данным, количество учтенных случаев невынашивания беременности составляет 10 – 25%, причем 20% из них относятся к привычному выкидышу, а 4 – 10% является преждевременными родами (относительно общего числа родов).

Беременность и щитовидная железа Как щитовидная железа влияет на беременность и как изменяет уровень ее гормонов Генетика и невынашивание беременности Невынашивание беременности серьезный диагноз, а в основе патологии лежит множество причин. Основной из них являются генетические нарушения. ПГД при ЭКО — зачем она нужна? Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.

Причины развития заболевания

Человек с наследственным видом тромбофилии может долгий период времени даже не подозревать о наличии у него данного заболевания. Симптомы обычно отсутствуют и не указывают на какую-либо проблему. Болезнь сигнализирует о себе чаще всего в период беременности у женщин, или же в возрасте от 50 лет у мужчин. Поврежденный ген не контролирует свертываемость крови и способен вызывать тромбы сосудов.

Способы передачи и факторы, провоцирующие развитие наследственной тромбофилии:

  1. передача по наследству;
  2. возникновение вследствие генетических мутаций;
  3. сердечно-сосудистые заболевания (тромбоцитоз, этитремия, атеросклероз, варикоз, инфаркт, инсульт);
  4. наличие тромбозов у близких родственников;
  5. беременность;
  6. избыточный вес;
  7. курение.

Врожденная тромбофилия – это, прежде всего, состояние, приводящее к тромбозу (кровь имеет чрезмерную свертываемость). Также факторами, провоцирующими это наследственное заболевание, могут стать недостаточное количество антитромбина III, протромбинов S и С, избыток липопротеидов, талассемия и анемия. Установлено, что при мутации протромбина, симптомы тромбоза могут проявиться в раннем возрасте (20-30 лет) и существенно увеличиваться при наступлении беременности.

В редких случаях признаки заболевания заметны даже в детском возрасте. Наследственные поврежденные гены тромбофилии ребенку могут передаться от матери или отца. Опасность для ребенка усиливает тот факт, если оба родителя имеют такой ген. Тогда свертываемость крови малыша может быть сильно нарушена. При наличии у родителей доминантного гена (в то время как существует дефицит антитромбина III), процент смертности среди новорожденных может достигать отметки 90.

Новорожденный ребенок может иметь признаки наследственной тромбофилии в виде пурпуры. Пурпура – поражение участков кожи язвами и очагами некроза. При остром дефиците протромбинов S и С и доминантных генах родителей, практически 100% новорожденных умирают. При острой нехватке фактора Лейдена, беременность может быть прервана по усмотрению врачей. Тромбофилия способна нанести вред здоровью, поэтому необходимо принимать меры по профилактике и лечению не задумываясь.

Методы диагностики

Чтобы мамины заболевания не отразились на малыше, ещё при планировании беременности следует изучить вопрос тромбофилии, провериться на наличие генетической предрасположенности или приобретённого заболевания. Чтобы сдать анализ на тромбофилию, потребуется пройти несколько диагностических мероприятий. Всё начинается с простого опроса врачом и сбора анамнеза. В дальнейшем специалист направляет будущую маму на все необходимые анализы.

В рамках опроса врачу необходимо узнать о:

  • длительном употреблении контрацептивов орального типа;
  • бесплодии;
  • одном и более случаях выкидыша или о наличии в истории пациентки преждевременных родов;
  • любых случаях гибели плода в утробе;
  • преждевременном отслаивании плаценты;
  • наличии любой из форм недостаточности плаценты;
  • тяжёлых формах заболеваниях;
  • текущем состоянии здоровья.
Методы диагностики

Врачи направляют на дополнительное обследование, после чего ставят уже окончательный диагноз. Без лабораторных исследований здесь не обойтись. Приобретённая или врождённая тромбофилия диагностируется по следующим фактам при изучении результатов анализов:

  • уровень тромбоцитов и эритроцитов в составе крови повышен;
  • наблюдаются негативные изменения по коагулограмме, которые показывают факт наличия склонности к образованию тромбов;
  • в анализах иммунограммы обнаруживаются антифосфолипидные антитела и определённый уровень специфических видов белка;
  • повышается уровень белка (Д-димер), который появляется в составе крови при разрушениях тромбов.
Читайте также:  Икра для беременных — рыбный деликатес с уникальными свойствами

Всё это говорит о том, что у женщин присутствует тромбофилия. Дабы избежать негативных последствий для ребёнка и самой будущей мамы, проводится обязательное лечение с соблюдением всех правил и предписаний лечащего врача.

Чем чревата тромбофилия при беременности?

Очень часто бывает так, что генетическая тромбофилия первый раз проявляет себя во время беременности. Это связанно с появлением третьего круга кровообращения — плацентарного. Он дает дополнительную нагрузку на кровеносную систему. А еще плацентарный круг имеет особенности, способствующие образованию тромбов. Плацента вообще лишена капилляров, и кровь матери попадает сразу в плаценту, где протекает между ворсинками хориона и затем уже попадает в пуповину.

Особенностью организма беременной является повышение свёртываемости крови. Это обусловлено необходимостью уменьшения кровопотери в родах или другими осложнениями (отслойка плаценты, выкидыш). Но повышенная свертываемость увеличивает риск образования тромбов. А в случае врожденного вида тромбофилии у будущей мамы этот риск и так достаточно высок.

В большинстве случаев для женщин тромбофилия не опасна, но при наступлении беременности все меняется. Риск тромбозов у таких женщин увеличивается в 5-6 раз! И главной опасностью является возможный выкидыш, который при тромбофилии может произойти и на небольшом сроке беременности, и в третьем триместре. Если при тромбофилии женщине удалось выносить малыша, то роды обычно происходят раньше положенного срока. Это может быть период между 35 и 37 неделями. Такой исход принято считать благоприятным.

Кроме этого, тромбы в сосудах плаценты могут спровоцировать плацентарную недостаточность. А это в свою очередь может привести к задержке развития плода и его кислородному голоданию (гипоксии).

В таком случае в организм будущего малыша перестают поступать питательные вещества, результатом чего бывает отслоение плаценты и пороки развития плода, замирание беременности и выкидыши, преждевременные роды.

Врачи констатируют, что осложнения проявляются после 10 недель беременности. До этого периода данных о влиянии тромбофилии на вынашивание ребенка нет. Считается, что на беременность эта болезнь до 10 недель не влияет.

Второй триместр беременности женщины с тромбофилией обычно протекает спокойно. А повышение риска происходит после 30 недель. В этот период часто развивается фито-плацентарная недостаточность и тяжелые формы гестоза.

Диагностика тромбофилии

Какие анализы сдать при подозрении на тромбофилию?

1. ОАК. В общем анализе крови мы видим количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, их размеры и параметры, скорость оседания эритроцитов. Все эти показатели при тромбофилии могут быть в пределах нормы или косвенно указывать на патологию.

2. Коагулограмма. Исследуются показатели МНО, АЧТВ, ПТИ, ПТВ, фибриноген, Д-димер, РФМК, антитромбин III.

Мы расскажем подробнее о каждом, чтобы вы немного понимали смысл выданного вам на руки результата из лаборатории и не пугались заранее. Но в любом случае, обсудите результаты со своим врачом.

МНО (международное нормализованное отношение) — это индекс, который показывает отношение протромбинового времени пациента к протромбиновому времени здорового человека. Норма МНО от 0.7 до 1.3 (то есть около 1 единицы в среднем).

ПТВ (протромбиновое время) — это время образования сгустка после добавления в пробирку с кровью пациента реагента (тканевой фактор, получаемый из крови животных). Нормы ПТВ: 9 — 15 секунд.

ПТИ (протромбиновый индекс) — это отношение ПТВ контрольной плазмы к ПТВ пациента. Выражается в процентах. Норма ПТИ 85 — 110%.

АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) — это специфический анализ крови, который показывает активность внутреннего пути свертывания крови. Из крови удаляют кальций, а потом тромбоциты и добавляют реагенты, засекают время образования сгустка. Норма АЧТВ 25 — 37 секунд.

Фибриноген — это один из факторов свертывания крови. В крови его должно быть 2 — 4 грамма в 1 литре (г/л). В норме растворимый фибриноген преобразуется в нерастворимый фибрин в случае повреждения сосуда и кровотечения, на нитях фибрина оседают клетки крови, и образуется тромб (как это художественно представлено на картинке). Затем, когда тромб, выполнив свою функцию, рассасывается, фибрин распадается (деградирует).

Д-димер — это продукт деградации фибрина. В норме его содержание не выше 500 нг/мл. При повышенной свертываемости его содержание возрастает.

РФМК (растворимые комплексы фибрин-мономеров) — это маркер внутрисосудистого свертывания крови и образования микротромбов. в норме этот показатель менее 4 у небеременных женщин и может быть до 9 у беременных.

Антитромбин III — это регуляторный белок крови, который контролирует процесс свертывания и препятствует чрезмерному образованию тромбов. В норме его содержание у беременных женщин составляет 70 — 116%.

3. Специфическое исследование на тромбофилию.

Мы приведем названия исследований, но назначать их должен только врач (терапевт или гематолог). Стоимость анализов весьма высока, и проверять все «на всякий случай» не имеет смысла.

3.1. Генетические маркеры тромбофилии:

Ингибитор активатора плазминогена — Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутаций различного уровня- Фибриноген, бета-полипептид (FGB)- Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 — Фактор свертываемости крови 7 (F7)- Фактор свертываемости крови 5 (F5)- Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). — Интегрин бета-3 — Интегрин альфа-2

Читайте также:  Внутренние швы после родов через сколько заживают

Также в заключении будет указано гетерозиготная форма мутации или гомозиготная. Гомозиготная мутация — это значит, что ген, кодирующий белок, полностью поврежден и поэтому синтезируются неправильные белки свертывания крови. Гомозиготная мутация свидетельствует о наследовании проблем со свертыванием крови сразу от обоих родителей. Гетерозиготная мутация предполагает, что полиморфизм достался по наследству от одного из родителей.

3.2 Обязательно исследуют устойчивость к активированному протеину С (резистентность — АПС).

3.3 Гомоцистеин в последнее время приобретает все большее значение в проблемах невынашивания.

Чем более изучен этот показатель, тем больше подтверждений в его участии в акушерских проблемах.

У беременных гомоцистеин должен находиться в пределах 3,4-20,4 мкмоль/л.

Гомоцистеин сам по себе нормальный участник метаболизма, но при наличии генетической мутации в гене, кодирующем выработку метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), он не преобразуется в метионин и постепенно формируется гипергомоцистеинемия.

Чем опасна тромбофилия при беременности

Почему именно для беременной женщины опасна тромбофилия? Потому что в ее организме зарождается новая жизнь с собственной кровеносной системой. У человека есть два круга кровообращения – большой и малый. У беременной женщины появляется еще один круг кровообращения, который называется плацентарным, по которому кровь вместе с питательными веществами поступает напрямую к плоду.

Кроме того, чтобы защитить женщину при родах от обширной кровопотери, организм повышает свертываемость крови. Но кровь при заболевании и так сворачивается очень быстро, поэтому риск образования тромбов повышается в несколько раз. Тромб может полностью перекрыть даже крупные сосуды, или же существенно уменьшить его просвет. Что тоже будет мешать крови свободно поступать к плоду.

В итоге при тромбофилии при беременности последствия для ребенка могут повлечь за собой угрозу замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с пороками развития. Кислородное голодание может стать причиной отставания в развитии новорожденного, слабого иммунитета. Но болезнь способна повредить и организму самой беременной женщины.

Тромбофилия

Тромбофилия — врождённое или приобретённое патологическое состояние, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов.

Она отличается длительностью течения и внезапными осложнениями в виде формирования тромба в вене, его фиксацией к стенке с развитием воспалительных процессов (флеботромбоз) или закупорки кровеносных сосудов тромбом (тромбоэмболия).

Такие состояния несут опасность для здоровья и жизни пациента и требуют оказания профессиональной медицинской помощи.

В то же время стоит отметить, что тромбофилия далеко не всегда может привести к осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии — тем не менее, риск их возникновения при этой патологии существенно повышается.

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

  • ухудшение экологической ситуации в мире;
  • «старение» населения;
  • несвоевременное обращение за профессиональной медицинской помощью.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-флеболога.

  • Первичная консультация – 2 700
  • Повторная консультация – 1 800

Записаться на прием

Разделение на генетическую и приобретённую тромбофилию осуществляется на основании причины возникновения заболевания. Так, генетическая тромбофилия является результатом особенностей строения некоторых генов, которые приводят к нарушениям в работе системы свёртываемости крови. Чаще всего встречаются следующие наследственные тромбофилии:

  • полиморфизм (Лейденская мутация) V фактора свёртываемости крови;
  • полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
  • дефицит протеина S;
  • дефицит протеина C;
  • дефицит антитромбина.
Тромбофилия

Они возникают вследствие:

  • повышенного уровня липопротеидов в крови;
  • нехватки антитромбина III;
  • недостатка протромбинов S и С;
  • талассемии;
  • мутации генов фактора V;
  • мутации протромбина.

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

  • длительная катетеризация вен;
  • пороки сердца;
  • раковые опухоли, лечение которых предусматривает массивную химиотерапию;
  • аутоиммунные заболевания;
  • обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов.

Клинические проявления тромбофилии

Заболевание протекает бессимптомно, поэтому нередко больные даже не подозревают о том, что страдают этим заболеванием. Из-за отсутствия симптомов тромбофилии, заболевание может резко проявиться в виде тромбоза глубоких вен с присущими этому заболеванию отёком и болью в ногах, синюшностью кожных покровов и лёгочной эмболией.

Диагностика тромбофилии

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

  • наличие данного заболевания у родственников;
  • эпизод тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии лёгочной артерии в молодом возрасте при отсутствии состояний, которые провоцируют развитие осложнений;
  • рецидивы (ТГВ);
  • тромбофлебит здоровых поверхностных вен;
  • 2 или 3 непоследовательных аборта на любом сроке беременности, потеря плода на сроке беременности более 20-ти недель.

Наши услуги в флебологии

Администрация АО “ЦЭЛТ” регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Диагностика ↑

Клиническая картина проявления тромбозов подтверждается в медицинском учреждении с помощью лабораторных (цитологических, биохимических, генетических) и инструментальных исследований. Венозный тромбоз можно заподозрить визуально и по состоянию здоровья.

Существует два вида тромбозов: венозные и артериальные, сопровождаемые постоянными болями давящего характера и ощущением распирания. Венозные тромбозы можно увидеть визуально, а также, учитывая состояние здоровья. Эта форма тромбозов характеризуется повышением температуры кожи на участке локализации.

Диагностика ↑

Венозный и артериальный тромбоз

При артериальном тромбозе в месте образования тромба наблюдается снижение температуры, синюшность кожных покровов, резкая боль. Эти признаки являются первыми маркерами тромбофилии – первым звоночком для обращения к специалисту.

Читайте также:  Почему болят ребра и поясница при беременности

В медицинском учреждении проводятся более узкие исследования состояния больного. Проводится обязательный забор крови на тромбофилию, делается УЗИ сосудов (определяется характер, размер и локализация тромба), проводится контрастные артериография и венография, что позволяет выяснить анатомию тромботических процессов. Помимо этого, используются методы рентгенологического и радиоизотопного исследования, делается анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов, также определяется концентрация гомоцистеина в организме больного.

Коротко о тромбофилии

Тромбофилией называются нарушения в организме, которые являются причиной его склонности к образованию тромбов (закупорок). Заболевание может быть спровоцировано генетическими сбоями либо сбоями физиологического характера. Проявляется болезнь по-разному. Очень часто она вообще не дает знать о себе, а в случае возникновения травм, хирургического вмешательства, беременности из-за этого нарушения могут возникать опасные проблемы со здоровьем.

Существует несколько видов тромбофилии. Она бывает приобретенная и наследственная (врожденная). Приобретенная возникает как следствие травм и операций, а наследственная передается человеку по наследству или же появляется в результате разных мутаций. В последнем случае доктора говорят о нарушениях на генетическом уровне.

Кроме вышеуказанного деления тромбофилии в зависимости от причин возникновения есть и другая классификация болезни:

  1. Гематогенная тромбофилия. Этот ее вид самый опасный, и особенно для беременных. Он может привести к инвалидности либо летальному исходу.
  2. Сосудистая тромбофилия. К этому вид относят атеросклероз и васкулит.
  3. Гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями в системе кровообращения.

Чем чревата тромбофилия при беременности?

Очень часто бывает так, что генетическая тромбофилия первый раз проявляет себя во время беременности. Это связанно с появлением третьего круга кровообращения — плацентарного. Он дает дополнительную нагрузку на кровеносную систему. А еще плацентарный круг имеет особенности, способствующие образованию тромбов. Плацента вообще лишена капилляров, и кровь матери попадает сразу в плаценту, где протекает между ворсинками хориона и затем уже попадает в пуповину.

Особенностью организма беременной является повышение свёртываемости крови. Это обусловлено необходимостью уменьшения кровопотери в родах или другими осложнениями (отслойка плаценты, выкидыш). Но повышенная свертываемость увеличивает риск образования тромбов. А в случае врожденного вида тромбофилии у будущей мамы этот риск и так достаточно высок.

В большинстве случаев для женщин тромбофилия не опасна, но при наступлении беременности все меняется. Риск тромбозов у таких женщин увеличивается в 5-6 раз! И главной опасностью является возможный выкидыш, который при тромбофилии может произойти и на небольшом сроке беременности, и в третьем триместре. Если при тромбофилии женщине удалось выносить малыша, то роды обычно происходят раньше положенного срока. Это может быть период между 35 и 37 неделями. Такой исход принято считать благоприятным.

Кроме этого, тромбы в сосудах плаценты могут спровоцировать плацентарную недостаточность. А это в свою очередь может привести к задержке развития плода и его кислородному голоданию (гипоксии).

В таком случае в организм будущего малыша перестают поступать питательные вещества, результатом чего бывает отслоение плаценты и пороки развития плода, замирание беременности и выкидыши, преждевременные роды.

Врачи констатируют, что осложнения проявляются после 10 недель беременности. До этого периода данных о влиянии тромбофилии на вынашивание ребенка нет. Считается, что на беременность эта болезнь до 10 недель не влияет.

Второй триместр беременности женщины с тромбофилией обычно протекает спокойно. А повышение риска происходит после 30 недель. В этот период часто развивается фито-плацентарная недостаточность и тяжелые формы гестоза.

Еще по теме Почему может появиться черный кал при беременности и стоит ли из-за этого беспокоиться? Может ли быть токсикоз при замершей беременности? Что означает центральное предлежание плаценты при беременности и на что оно влияет? Какие анализы нужно сдать после замершей беременности Может ли уреаплазма быть причиной бесплодия

Как проявляется и чем вызвана

Проявляется заболевание развитием тромбозов после физического перенапряжения, при этом они могут иметь различную локализацию. Нередко патология обостряется в период беременности, что может потребовать пребывания в стационаре родильного отделения.

При отсутствии адекватного лечения, тромбофилия может привести к плачевным последствиям: эмболия легочной артерии, инфаркт, тромбоз глубоких вен.

Тромбофилия считается распространенным заболеванием, диагностируется почти у 35% взрослого населения. Изучается несколькими областями медицины — гематологией и флебологией.

Данное заболевание сопровождается нарушением кровообращения и рядом осложнений. При тромбозе сосудов головного мозга высокий шанс развития ишемического инсульта. Тромбоз сосудов, отвечающих за коронарное кровообращение, приводит к инфаркту миокарда. В случае тромбоза вен нижних конечностей и отсутствия своевременного лечения, образуются язвы, которые впоследствии могут привести к омертвению кожных покровов.

Если тромбофилия локализуется в зоне кишечника, это может привести к перитониту и некрозу органа. Развитие патологического процесса в сосудах плаценты приводит к нарушению нормального питания плода и может спровоцировать самопроизвольный аборт. На более поздних сроках беременности данное состояние становится причиной смерти плода в утробе матери и вынужденного кесарево сечения.

Наиболее опасным осложнением считается легочная эмболия. Состояние может диагностироваться даже у здорового человека без ясной причины. Но обычно это обусловлено сочетанием различных факторов риска:

  • пожилой возраст;
  • беременность;
  • гормональная контрацепция;
  • фактор V Лейден (мутация одного из факторов свертывания крови); гипергомоцистеинемия;
  • послеоперационные состояния;
  • обезвоживание и длительная неподвижность нижних конечностей.

Особое внимание следует уделить женщинам, имеющим данный диагноз или предрасположенность к патологии, которые планируют беременность.

Таким пациентка рекомендуется провести ряд лабораторных исследований и при необходимости лечение.