Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Неинвазивный пренатальный тест позволяет выявить хромосомные аномалиии генетические мутации, которые могут оказывать существенное влияние на физическое развитие ребенка и его умственные способности. Тест позволяет определить возможность наличия следующих патологий:

Что такое кариотипирование

Кариотипирование – инновационный метод исследования, выявляющий отклонения в строении и количестве хромосом.

Кариотипом обозначается набор хромосом с описанием их основных признаков – формы, размера, количества. В норме у каждого человека должно быть 24 пары нормальных хромосом. 23 из них являются аутосомными, то есть именно эти хромосомы передают наследственные данные, начиная от цвета волос и глаз и заканчивая генетическими заболеваниями.

Что такое кариотипирование

Полное исследование хромосом позволяет определить риск появления на свет ребенка с пороками развития.

Кариотипирование в идеале должно проводиться еще на этапе планирование беременности. Исследование кариотипа обоих супругов позволяет генетикам определить есть ли вероятность зачатия малыша с генетическими отклонениями.

В этом случае после кариотипирования пара проходит лечение либо принимает решение об искусственном оплодотворении с использованием яйцеклетки или сперматозоида от здорового донора.

Что такое кариотипирование

Где сделать тест

Неинвазивный дородовой тест позволяет на ранней стадии определить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.

Достоинства процедуры:

  • безопасность;
  • высокая точность результата (свыше 99,9 %);
  • информативность (при необходимости можно узнать пол, резус-фактор);
  • простота проведения процедуры (нужна только венозная кровь матери);
  • возможность проведения на раннем сроке (10 недель) и в течение всей беременности.

Процедура проводится путем забора венозной крови беременной. Для теста достаточно 18 мл, которые охлаждают и помещают в специальную центрифугу. Из крови выделяют ДНК ребенка, его исследуют с помощью специальной программы. Так для каждой женщины создается персональная библиотека данных.

Читайте также:  Избавляемся от молочницы во время беременности

Фрагмент ДНК плода в материнской крови, используемый в неинвазивном тесте

Где сделать тест

Сегодня неинвазивный пренатальный днк тест делают во множестве клиник Москвы, Санкт-Петербурга и других городах России. Обязательной процедура не является, вы должны получить направление специалиста. Сделать тест имеет возможность любой житель России, что является одним из его достоинств.

Показания к проведению исследования:

  • возраст женщины (после 35 лет);
  • выявление повышенного риска по результатам других исследований (биохимического, ультразвукового);
  • негативный семейный анамнез (например, хромосомная патология);
  • угроза прерывания беременности.

Рекомендуем Как использовать тест на беременность

Результаты исследования будут готовы через две недели. В ряде случаев (около 30 %) образцы направляются для изучения в США. Такое исследование (Panorama) является более сложным, оно выявляет микроделеции, из-за которых иногда наблюдается, например, отставание в развитии, заторможенность ребенка.  Если доктор советует сделать именно его, важно не пренебрегать его профессиональным мнением.

Как понять вероятность отцовства?

Для того, чтобы предполагаемый отец считался отцом ребенка (чтобы его биологическое отцовство было «не исключено»), значение CPI должно составлять не менее 100. Значение CPI 100 соответствует вероятности отцовства 99,0000%, значение CPI 10 000 дает вероятность 99,9900% и так далее.

Почему вероятность отцовства не может быть равной 100%? Это связано со статистической погрешностью, поскольку для получения 100% вероятности отцовства необходимо протестировать каждого мужчину данного этноса как предполагаемого отца. Всегда остается небольшая вероятность существования у человека его генетического близнеца.

Однако вероятность отцовства в 99,99% это настолько сильный показатель, что ее принято считать доказательством отцовства. И в этом согласны как ученые-генетики, так и суды во всем мире. Как выглядит исключение отцовства? Этот показатель всегда будет равен 100%.

Как происходит процедура анализа ДНК

Сегодня для ДНК-тестирования используются компьютерное оборудование, которое сделало процедуру точной и быстрой. С его помощью можно не только устанавливать родство, но и выполнять генетическую реконструкцию отцовства без участия отца, определять этническую принадлежность,  резус-фактор плода во время беременности.

Количество ДНК, которое можно извлечь из полученного образца, очень мало, а загрязнение может повлиять на возможность секвенирования. Поэтому ДНК сначала необходимо амплифицировать, сделав множество копий последовательности. Это делается методом ПЦР – полимеразной цепной реакции. При этом фокусируются на 700 000 участков ДНК, которые, как известно, различаются между людьми (остальные 99,9% последовательности практически одинаковы для всех). Эти участки называются SNP – это однонуклеотидный полиморфизм, отличия последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты. Затем эти амплифицированные участки помещают на маленький чип с множеством пор, которые связывают каждый фрагмент с красным или зеленым флуоресцентным сигналом. Специализированное программное обеспечение затем может прочитать чип и перевести цвета в A, T, G и C. Файл с этой последовательностью позволяет перейти к вычислительному анализу. В каждой паре хромосом одна хромосома передается от матери и одна от отца. Технология генотипирования, которая читает образец ДНК, определяет, какие генотипы унаследованы от родителей для каждого SNP, а процедура фазирования группирует варианты, унаследованные от каждого из родителей в две отдельные группы для дальнейшего сравнения.

Где сдать образцы ДНК для неинвазивного пренатального ДНК теста в Москве

Варианты сдачи образцов ДНК на хромосомные отклонения плода:

  • В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
  • Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
  • Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
  • С помощью бесплатного заказа курьера.
Читайте также:  Кровотечение из носа у беременных причины